【摘要】目的总结不同类型胎儿心脏畸形超声心动图特征、临床分型及预后特点。方法对2010年8月至2013年8月在暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院行产前筛查并经产后随访证实为心脏畸形的429 例胎儿超声心动图特征、临床及预后分型特点进行总结分析。结果　产前超声心动图诊断心脏畸形胎儿429例，其中单一结构畸形11 种共177 例，以房间隔缺损（6例）和室间隔缺损（55例）检出例数居多（34.5%，61/177），其余单一结构畸形包括单心房10例，单心室34例，三尖瓣下移20例，三尖瓣闭锁11例，室间隔完整的肺动脉瓣闭锁6 例，肺动脉狭窄20例，主动脉弓缩窄10例，主动脉弓离断4例，肺动脉悬吊1 例。联合畸形14种共233例，以左右心室双出口（41例，17.5%，41/233）和法洛四联症（40例，17.2%，40/233）检出例数居多；其余联合畸形包括完全性大血管转位16例，矫正性大血管转位18例，房室间隔缺损38例，永存动脉干30例，完全性肺静脉异位引流8 例，部分性肺静脉异位引流10 例，右心室发育不良综合征14例，左心发育不良综合征6例，伴室间隔缺损的肺动脉闭锁9 例，多脾综合征伴复杂心脏畸形2例，无脾综合征伴复杂心脏畸形1 例。非结构性心脏畸形2种共19例，其中心脏占位畸形（16例，84.2%，16/19）较心内膜弹力纤维增生症胎儿（3例，15.8%，3/19）检查例数居多。手术病理及生后随访证实产前超声漏诊9例，误诊6例。临床分型：429 例心脏畸形胎儿中无法根治、预后不良的复杂心脏畸形136例（31.7%，136/429），重症、可根治的心脏畸形93 例（21.7%，93/429），生后需紧急处理的心脏畸形54 例（12.6%，54/429），轻型心脏畸形146例（34.0%，146/429）。结论产前超声诊断胎儿心脏畸形可提示临床依据病情采取有效干预和治疗措施，降低心脏畸形胎儿出生率及围生儿死亡率。
【关键词】　超声心动描记术；胎儿；心脏缺损，先天性
    胎儿先天性心脏畸形（fetal congenital malformationof heart，FCMH）是最常见的胎儿心脏结构异常，围生期死亡率较高。其中20%~30% 心脏缺陷的胎儿在宫内死亡，40%~60% 心脏缺陷的婴儿在新生儿期死亡，长期存活率低[1]。文献报道胎儿心脏畸形发生率约占活产儿的0.8%~1.2%[1]，产前超声诊断胎儿心脏畸形可为后续相应干预治疗提供依据，降低心脏缺陷胎儿出生率，尤其对复杂先天性心脏病胎儿或心脏畸形新生儿围生期诊断治疗有重要提示作用。本研究对429例心脏畸形胎儿超声心动图表现、临床分型特点及预后进行总结分析，结果报道如下。
资料与方法
一、对象
2010 年8 月至2013 年8 月在暨南大学第二临床医学院暨深圳市人民医院行产前筛查的孕妇33 800 例，年龄18~45 岁，平均年龄（28.6±5.36）岁，孕周16~42 周，平均（27.4±5.9）孕周。产前超声检查发现胎儿心脏畸形429 例，心脏畸形发生率为1.3%（429/33 800，单胎妊娠422例，双胎妊娠7例），其中心脏单一畸形26例，复杂心脏畸形161例。
二、仪器与方法
应用GE Voluson730、E8 型彩色多普勒超声诊断仪及Philips iU 22 型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率2~5 MHz。选择胎儿心脏检查条件，并根据具体情况进行调节。检查方法：孕妇仰卧位，根据胎位不同，适当取左侧或右侧位。超声检查发现胎儿心脏畸形，均由具有产前诊断资质的副主任以上医师会诊做出诊断，受检孕妇检查前均签署知情同意书。胎儿超声心动图检查：采用心脏四腔观、左右心室流出道观、三血管气管观、动脉导管弓观、主动脉弓观及非标准观等连续扫查方法判定胎儿方位；观察心胸比和心轴；按照心脏三节段诊断法[2]依次判定心脏位置及内脏和心房位置，辨认左右心室及主、肺动脉，判断房室连接及心室大血管连接等；通过直接征象及间接征象对胎儿心脏畸形做出诊断，确定类型；详细记录相关数据，进行超声描述，并最后确诊。心脏畸形分型诊断[3-5]：根据429 例胎儿心脏畸形诊断结果进行临床分型并提示临床，包括无法根治、预后不良的复杂心脏畸形；重症、可根治的心脏畸形；生后需紧急处理的心脏畸形；轻型心脏畸形。超声诊断心脏畸形的胎儿均追踪随访至产后，引产胎儿均行尸体解剖检查；胎儿出生后均行超声检查或手术治疗。产前超声检查结果与随诊结果对照，总结心脏畸形胎儿超声心动图特征及漏误诊病例图像特征。
结果
一、429例心脏畸形胎儿产前超声心动图表现
（一）单一结构畸形
429例胎儿中产前超声诊断心脏单一结构畸形177 例（41.3%，177/429），超声心动图显示胎儿11 种类型心脏畸形，以房室间隔缺损检出例数居多。
1. 房间隔缺损6 例，室间隔缺损55 例（34.5%，61/177），超声显示房间隔或室间隔连续中断，断口处见左向右分流信号。
2. 单心房10 例，单心室34 例（24.9%，44/177），超声显示房间隔或室间隔完全缺如。
3. 三尖瓣下移畸形20 例（11.3%，20/177），超声显示三尖瓣后叶或隔叶附着点明显低于二尖瓣前叶附着点，解剖右心房和房化右心房构成功能右心房，功能右心房扩大。
4. 三尖瓣闭锁11 例（图1，2），室间隔完整的肺动脉瓣闭锁6 例（9.6%，17/177），图3~6），超声显示三尖瓣或肺动脉瓣呈膜状高回声，未见启闭活动。
5. 肺动脉狭窄20 例（11.3%，20/177），超声显示狭窄的肺动脉瓣回声增强、增厚，肺动脉窄后扩张，彩色多普勒超声示狭窄处可记录到收缩期高速血流信号。
6. 主动脉弓缩窄10 例（图7，8），主动脉弓离断4 例（7.9%，14/177），超声显示主动脉弓缩窄处内径明显减小，主动脉弓连续中断，代之以纤维条索状回声，动脉导管瘤样扩张。
7. 肺动脉悬吊1 例（0.6%，1/177），超声显示左肺动脉起源于右肺动脉后壁，在靠近右主支气管起始处向后上走行于气管和食管间。
（二）联合畸形
429例胎儿中产前超声诊断胎儿心脏联合畸形233 例（54.3%，233/429），超声心动图显示14 种类型心脏联合畸形，以右心室双出口和法洛四联症检出例数居多。
1. 法洛四联症40 例（17.2%，40/233，图9，10），超声显示主动脉骑跨，室间隔缺损，肺动脉狭窄均存在，但右心室壁增厚不明显。
2. 右心室双出口40 例，左心室双出口1 例（17.5%，41/233），超声显示两条大动脉并列从右心室或左心室发出，室间隔上部回声中断，可伴肺动脉狭窄。
3. 完全性大血管转位16 例，矫正性大血管转位18 例（14.6%，34/233），超声显示完全性大血管转位胎儿主动脉与形态学右心室连接；肺动脉与形态学左心室连接，伴室间隔缺损；超声显示矫正性大血管转位胎儿右心房与解剖左心室连接，左心房与解剖右心室连接，肺动脉与解剖左心室连接，主动脉与解剖右心室连接（图11，12）。其中5 例合并室间隔缺损和肺动脉狭窄。
4. 房室间隔缺损38 例（16.3%，38/233），超声显示心尖四腔观十字交叉部回声缺失，均伴房间隔低位和室间隔上部完全缺失，二尖瓣前叶与三尖瓣隔叶发育异常。
5. 永存动脉干30 例（12.9%，30/233，图13，14），超声显示仅1 条动脉干骑跨于两心室之间，可见肺动脉主干或左右肺动脉分别起自永存动脉干两侧。
6. 完全性肺静脉异位引流8 例（图15，16），部分性肺静脉异位引流10 例（7.7%，18/233），超声显示左心房后壁完全或不完全连续，无或仅1~3 条肺静脉回流入左心房（5例于左心房后方可见一粗大肺总静脉干。
7. 右心室发育不良综合征14 例（图17，18），左心发育不良综合征6 例（8.6%，20/233），超声显示右心室或左心室腔缩小，三尖瓣或二尖瓣闭锁。
8. 肺动脉闭锁伴室间隔缺损9 例（3.9%，9/233）超声显示肺动脉瓣呈膜状高回声，未见启闭活动，伴室间隔缺损。
9. 多脾（2 例）或无脾综合征（1 例）其3 例（1.3%，3/233），超声显示多个脾脏伴复杂心脏畸形2 例（完全性肺静脉异位引流、完全性大血管转位、下腔静脉离断等），内脏异位为右侧异构；无脾综合征伴复杂心脏畸形1例（完全性大血管转位、完全性肺静脉异位引流、肺动脉闭锁等），内脏异位为左侧异构。
（三）非结构性心脏畸形
429例中产前超声诊断胎儿非结构性心脏畸形19 例（4.4%，19/429），超声显示胎儿2 种心脏非结构性畸形，心脏占位较心内膜弹力纤维增生症检出例数居多。
1. 心脏占位16 例（84.2%，16/19），超声显示心腔或心肌内见单个或多个形态稳定、边界清晰、内部回声均匀的等回声或高回声团块。
2. 心内膜弹力纤维增生症3 例（15.8%，3/19），超声显示全心扩大呈球形，左心室心内膜回声增强，收缩和舒张运动明显减弱。
二、随访结果及临床分型诊断
超声检查后孕妇选择引产217 例（50.6%，217/429）， 引产胎儿病理尸检89 例（41.0%，
89/217）；出生103 例（24.0%，103/429），生后超声诊断心脏畸形73 例（17.0%，73/429），生后手术证实心脏畸形25 例（5.8%，25/429）；失访及待产109 例（25.4%，109/429）。
按临床预后分型：429 例胎儿中无法根治、预后不良的复杂心脏畸形136 例（31.7%，136/429），
重症、可根治的心脏畸形93 例（21.7%，93/429），生后需紧急处理的心脏畸形54 例（12.6%，54/429），轻型心脏畸形146 例（34.0%，146/429）。
三、合并畸形
产后追踪诊断结果显示429 例胎儿合并心外畸形69 例（16.1%，69/429），其中唇腭裂11 例，Dandy-Walker 综合征10 例，颈部水囊瘤和单脐动脉各8 例；胎儿水肿、胎儿生长受限和足内翻各3 例；小头畸形、十二指肠闭锁、独眼及喙鼻和胎盘水肿各2 例；脑积水、无胃泡、重叠指和双手固定钩状姿势各1 例；羊水过多11例。
四、染色体检查
429例心脏畸形胎儿中染色体异常32 例（7.5%，32/429），其中21- 三体10 例，18- 三体9 例，其他染色体异常13 例。
五、漏误诊病例分析
与产后随访结果对照，产前超声漏误诊15 例（3.5%，15/429，伴心轴异常106 例）。其中漏诊9 例（法洛四联症2 例，小肌部室间隔缺损2 例；完全性房室隔缺损、部分性肺静脉异位引流、矫正型大血管转位、肺动脉狭窄和完全性大血管转位各1 例）；误诊6 例（肺动脉闭锁误诊为永存动脉干2 例；右心室双出口误诊为法洛四联症、法洛四联症误诊为右心室双出口、主动脉弓缩窄误诊为主动脉弓离断、完全性房室隔缺损误诊为部分性房室隔缺损各1 例）。429 例胎儿心脏畸形类型及产后追踪诊断结果见表1。
讨论
    先天性心脏畸形临床较多见，已成为婴幼儿死亡和致残的主要原因之一。虽然近年心血管外科及介入治疗水平逐渐提高，手术死亡率逐步下降，但1 岁以内复杂心脏畸形儿的死亡率仍在10%左右[6]，产前明确诊断胎儿心脏畸形，依据病情、预后给予相应的干预，如终止妊娠、制订生后救治方案或进行宫内治疗，对降低心脏畸形儿围生期死亡率有重要作用。本研究对心脏畸形胎儿产前超声图像特征及超声诊断分析方法进行总结。
一、胎儿心脏畸形诊断分析方法
    对于婴幼儿或成人，可根据临床症状和心脏杂音等诊断心脏疾病，但诊断胎儿心脏畸形的直接征象并不明显，或不易被发现，通过间接征象逆向思维寻找诊断线索，常可使诊断难度降低。
（一）心脏四腔观超声诊断线索
产前超声检查发现胎儿心脏移位，应注意心尖指向，区分心脏位置异常，还是受肺部病变及膈疝推挤而移位。心脏位置异常常合并心脏畸形，而受
肺部病变及膈疝推挤而移位的心脏常无病变。心轴异常时心脏畸形的可能性极大，需对胎儿心脏进行详细的超声心动图检查。左右心不对称时，需分清病变在左心还是右心，需重点观察四个瓣膜有无病变，然后“顺藤摸瓜”，做出全面、正确的诊断。正常时在四腔心后方和脊柱之间仅见降主动脉短轴位于左心房后方，如其位置异常或多出血管，应考虑为心房异构或右位主动脉弓等；如见到冠状静脉窦扩张，应在心底部观察有无永存左上腔静脉或肺静脉异位引流。
（二）左、右心室流出道观超声诊断线索
    此切面关键是观察主动脉与肺动脉起始部的交叉关系，如二者呈平行走行，应考虑完全型大动脉转位或右心室双出口等病变。为避免漏诊室间隔完整的大动脉转位，应至少显示1 条大动脉的远端分支，并确认其出自哪个心室。另外，观察主动脉瓣及肺动脉瓣在管腔内有无“闪烁征”，有助于发现瓣膜缺如、狭窄或闭锁。
（三）三血管气管观超声诊断线索
    仔细观察上纵隔血管数目、管径大小、排列关系、血管分支、血流方向等[7]。如肺动脉与主动脉比例失常，应考虑有一侧大动脉狭窄或闭锁，加用彩色多普勒追踪血流方向对确诊有帮助。血管数目增多时应考虑是否为永存左上腔静脉或肺静脉异位引流；血管数目减少，应考虑为永存动脉干；发现血管与气管位置关系异常应考虑右位主动脉弓、双主动脉弓及迷走锁骨下动脉等。发现胎儿心脏异常时按三节段分析法[2]，结合心脏四腔观、左右心室流出道观、三血管气管观、动脉导管弓观、主动脉弓观及非标准观等多观连续扫查是诊断胎儿心脏畸形的重要方法[8]。近年三维、四维超声技术[9-10]，时空相关成像技术[8，11]，斑点追踪技术[12] 等的研究应用都使胎儿心脏畸形的诊断率不断提高。
二、胎儿和新生儿循环生理异同点
    超声医师需掌握各切面观诊断线索、了解胎儿与新生儿循环生理的异同点，有助于正确诊断心脏畸形。由于胎儿肺脏无呼吸作用，进出肺脏的血管异常对胎儿的整体发育无重要影响。当一侧肺动脉缺如或完全性肺静脉异位引流时，胎儿仍可正常发育至足月。而法洛四联症胎儿肺动脉狭窄征象常不典型，右心室肥厚可不明显，超声检查易漏误诊。胎儿期左、右心室内压力差极小，即使室间隔缺损很大，分流量亦不多。完全性大动脉转位时心脏结构虽明显异常但对胎儿发育的影响并不明显。但凡使胎儿循环发生障碍的病变，均可引起严重后果。如卵圆孔和（或）动脉导管提前关闭、各瓣膜的严重关闭不全和（或）狭窄等均可引起胎儿宫内不良后果[13]。
三、胎儿心脏畸形临床预后分型
    胎儿心脏畸形种类繁多，病理生理改变复杂，尤其复杂类型心脏病产前诊断及临床分型对孕妇选择生产方式、决定生后治疗时机、制订手术方案和估计预后起重要提示作用。胎儿心脏畸形分型方法较多，超声医师熟悉的是根据病理解剖改变分型（四腔心对称的胎儿心脏病、右心增大的胎儿心脏病、左心增大的胎儿心脏病、胎儿心脏位置异常、胎儿心脏肿瘤及胎儿心律失常），但此分型对孕妇及临床医师进行后续处理提供的信息不足，而按临床预后分型[2-4] 有利于孕期保健、宫内治疗、分娩方式的选择及估计预后。
（一）生后需紧急处理的心脏畸形
1. 动脉导管依赖性：包括大动脉转位、重度肺动脉瓣狭窄或闭锁、主动脉缩窄或离断、完全型肺静脉异位引流、左右心室发育不良等，这类先天性心脏畸形依赖于动脉导管的供血，生后应避免吸高浓度的氧气并给予前列腺素E 维持动脉导管的开放，否则预后极差。
2. 重度肺动脉瓣狭窄、室间隔完整的肺动脉闭锁生后即可经导管射频打孔[14-15]，部分病例可缓解症状，提高存活率，部分病例甚至可治愈，如不伴其他畸形，可不需外科手术治疗。
3. 生后需限期内处理的胎儿心脏畸形：包括完全性大动脉转位、Taussig-bing 综合征等，需在生后2 周内行大动脉调转术（Switch 手术），才有可能完全根治。否则，随着婴儿肺循环阻力的逐渐下降，左心室的心肌将变薄，心室压力将逐渐下降，收缩功能废用性降低，以致无法承担体循环压力，甚至失去手术机会。如在生后1 个月内可先行肺动脉缩窄术（Banding 手术），然后再行二期Switch手术。产前超声诊断此类型心脏畸形应建议孕妇到具备相关条件的医疗机构分娩。
（二）无法根治、预后不良的心脏畸形
1.单心室、永存动脉干等畸形：如在胎儿期已出现肺动脉高压，则预后不良，生后需在新生儿期先行肺动脉缩窄术，6 个月后根据肺动脉压改变情况考虑能否进行后续的手术。但即使行后续手术，依然无法达到根治。
2.伴肺动脉发育不良的肺动脉闭锁及法洛四联症、右或左心室双出口、右或左心室发育不良、肺动脉瓣缺如等。在诊断上述胎儿心脏畸形时，肺动脉主干及左右肺动脉的内径测量非常重要。出生后可应用Mc Goon 指数[16] 判断肺动脉发育情况，即超声测量值小于1.2（左右肺动脉内径之和/ 过膈肌处降主动脉内径），需先行双向Glenn 等姑息手术，6 个月后根据肺动脉发育情况判断是否可行根治手术。
3. 三尖瓣闭锁或畸形、二尖瓣病变、房室间隔缺损、Ⅲ度房室传导阻滞、心脏肿瘤和心肌病等，部分病种因手术效果不佳，部分病种因无法手术治疗而难以完全根治。
（三）重症、可根治的心脏畸形
1.主动脉瓣狭窄、室间隔大缺损、三房心、肺动脉主干间隔缺损、完全型肺静脉异位引流、主动脉缩窄或离断等。均可择期行根治手术。
2.右心室双出口、法洛四联症伴肺动脉发育良好，即Mc Goon 指数大于1.2，生后可直接行根治手术。国外对严重的主动脉瓣狭窄、肺动脉瓣狭窄已开展宫内介入治疗[17]，促进胎儿双心室发育，取得了良好疗效。
（四）轻型心脏畸形
    室间隔小缺损、房间隔缺损、轻型肺动脉狭窄等胎儿预后良好，可于出生后随访，择期介入治疗或手术治疗。综上所述，产前超声诊断胎儿心脏畸形结合临床预后分型，可提示临床早期制订适宜的后续干预措施，对降低先天性心脏病围生儿死亡率有重要作用。
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（本文编辑：安京媛）